Амиотрофичната латерална склероза е тип моторно невронно заболяване. Той се отнася до група прогресивни неврологични заболявания, които причиняват дисфункция на нервите, които контролират движението на мускулите.
Това води до мускулна слабост и промени в начина на функциониране на тялото. В по-късните етапи амиотрофичната латерална склероза (ALS) засяга нервите, които контролират дишането и това може да бъде фатално.
ALS е най-честият тип моторно невронно заболяване (MND). Понякога се нарича болестта на Лу Gehrig, след известния бейзболен играч, който имаше това състояние. Предизвикателството "Ice Bucket Challenge 2014" имаше за цел да повиши осведомеността и средствата за научни изследвания.
Центровете за контрол и профилактика на заболяванията (CDC) изчисляват, че между 14 500 и 15 000 души в Съединените щати (САЩ) са имали ALS през 2016 г., като около 5 000 души получават диагноза годишно. Навсякъде по света се смята, че засяга между 2 и 5 души на всеки 100 000 души.
Повечето хора с ALS ще живеят от 3 до 5 години след като първо са имали симптоми, но около 10% от пациентите ще живеят още 10 години или повече.
Няма лечение, но лечението може да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот.
Бързи факти за ALS
Ето някои ключови въпроси за ALS. По-подробно е в основната статия.
- ALS засяга нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък, което води до мускулна слабост, загуба на двигателна функция, парализа, проблеми с дишането и в крайна сметка смърт.
- Повечето хора с ALS ще живеят между 3 и 5 години след появата на симптомите.
- Точната причина е неизвестна, но могат да бъдат включени и екологични и генетични фактори.
- Понастоящем няма лечение и лечението има за цел да облекчи симптомите, да осигури социална и емоционална подкрепа и вероятно да забави прогресията на заболяването.
Какво представлява ALS?
ALS е вид MND. Той атакува нервните клетки, които се използват при доброволни мускулни действия, известни като моторни неврони. Това са действия, които можем да контролираме, като тези в ръцете, лицето и краката.
Моторните неврони се намират в мозъка и гръбначния мозък. При прогресиране на ALS тези клетки се разграждат и умират. Престават да изпращат съобщения до мускулите. Мозъкът вече не може да контролира доброволното движение, а мускулите се отслабват и изхвърлят.
При прогресиране на ALS тя засяга всички доброволни мускули. Лицето вече не може да контролира ръцете, лицето и краката си. С времето невъзможността да се вдишва неподдържаната може да доведе до дихателна недостатъчност.
Половината от всички хора с ALS ще живеят 3 или повече години след диагностицирането, но някои от тях живеят по-дълго. Около 20 процента от хората ще живеят 5 или повече години след диагностицирането, 10 процента ще живеят 10 или повече години, а 5 процента ще живеят 20 години.
Стивън Хокинг, известен физик, получи диагноза ALS на възраст 21 години. Сега, вече над 70 години, той остава лидер в областта на науката.
Причини и видове ALS
Не е ясно какво точно причинява ALS. Съществуват различни видове според техните признаци и симптоми и дали има ясна генетична асоциация.
АЛС може да бъде спорадична или фамилна.
Спорадидният ALS възниква случайно и представлява 90 до 95 процента от случаите. Няма ясен рисков фактор или причина.
Семейното ALS е наследено. Около 5 до 10 процента от случаите са фамилни. Детето на човек с ALS ще има 50 процента шанс да развие състоянието. Рядко, тя може да засегне човек в тийнейджърските си години. Изследователите разследват кои гени са включени.
Други възможни причини за ALS включват:
- Дезорганизиран имунен отговор: Имунната система може да атакува някои от клетките на тялото, вероятно убивайки нервните клетки.
- Химически дисбаланс: Хората с ALS често имат по-високи нива на глутамат, химически пратеник в мозъка, близо до моторните неврони. Глутаматът в големи количества е известен като токсичен за нервните клетки.
- Неправилно използване на протеините: Ако протеините не се обработват правилно от нервните клетки, анормалните протеини могат потенциално да се натрупват и да причинят умъртвяване на нервните клетки.
Възможни фактори за околната среда
Екологичните фактори също могат да играят роля.
Едно проучване съобщава, че военният персонал, разположен в района на Персийския залив по време на войната през 1991 г., е по-вероятно да развива ALS, отколкото военния персонал, използван другаде.
Възникнаха някои възможни връзки между ALS и излагането на:
- механична или електрическа травма
- военна служба
- високи нива на упражнения
- високи нива на селскостопански химикали
- високи нива на разнообразие от тежки метали
Въпреки това, няма убедителни доказателства, че специфичните промени в начина на живот могат да намалят риска.
Знаци и симптоми
Симптомите на ALS обикновено се появяват, когато човек е в края на 50-те или началото на 60-те години, но това може да се случи в други възрасти.
Прогресията варира между отделните индивиди. В ранните етапи признаците и симптомите може да са едва забележими, но слабостта става по-видима във времето.
Честите симптоми включват:
- трудности при извършването на ежедневни дейности, включително ходене
- увеличена нестабилност
- слабост в краката, ръцете, краката и глезените
- спазми и потрепвания в ръцете, раменете или езика
- затруднено поддържане на добра поза и задържане на главата нагоре
- неконтролирани изблици на смях или плач, известни като емоционална лабилност
- когнитивни промени
- затруднено говорене и затруднения с гласова проекция
- болка
- умора
- проблеми със слюнката и слуз
- затруднено дишане и преглъщане, в по-късните етапи
Прогресивната мускулна слабост се проявява във всички случаи на ALS, но това може да не е първото показание за състоянието.
Ранните симптоми често включват тромавост, анормална умора на крайниците, мускулни крампи и потрепвания, както и неразвито говорене. Симптомите ще се разпространят във всички части на тялото, тъй като прогресирането на ALS.
Някои хора могат да имат проблеми с вземането на решения и паметта, в крайна сметка да доведат до форма на деменция, наречена фронтотемпорална деменция.
Емоционалната лабилност може да предизвика колебания в настроението и емоционалния отговор.
Лечение и профилактика
Няма лечение за ALS, така че лечението има за цел да облекчи симптомите, да предотврати ненужните усложнения и да забави прогресията на заболяването.
АЛС може да предизвика редица физически, психически и социални промени, така че екип от специалисти често ще помогне на пациентите да управляват своите симптоми и грижи, ще подобрят квалификацията им и ще удължат оцеляването.
Riluzole (Rilutek) е одобрен за лечение от ALS от Food and Drug Administration (FDA) през 1995 г. и изглежда, че забавя прогресията на заболяването. Тя може да работи чрез намаляване на нивата на глутамат в организма – екзитотоксин, който е свързан с увреждане на нервната система.
През май 2017 г. Radicava (Edaravone) е одобрен за лечение на ALS. Това може да забави спада на физическата функция с една трета.
Редица изследователски проекти разглеждат начини за използване на нови и съществуващи лекарства за лечение на различни аспекти на ALS. Лекарите могат също да предписват лекарства за лечение на различните симптоми.
терапия
Физическата терапия може да помогне на хората с ALS да управляват болка и да се справят с проблемите на мобилността.
Физиотерапевтът може да ви предостави помощ и информация с:
- ниско въздействие упражнения за подобряване на сърдечно-съдови фитнес и цялостното благосъстояние
- помощни средства за мобилност, като например пешеходци и инвалидни колички
- устройства, които да улеснят живота ви, като рампи
Професионалната терапия може да помогне на пациента да запази независимостта си за по-дълго от:
- като помага на пациентите да избират адаптивно оборудване и помощни технологии, които да им помогнат да поддържат ежедневието си
- тренирайте ги по начини за компенсиране на слабостите на ръцете и ръцете
Дихателната терапия може да е необходима във времето, тъй като дихателните мускули стават по-слаби.
Дихателните апарати могат да помогнат на пациента да диша по-добре през нощта. Някои пациенти може да се нуждаят от механична вентилация. Единият край на тръбата е свързан към респиратор, а другият край се вкарва в тръбата за пронизване през отвор, образуван хирургически, или трахеостомия.
Речната терапия е полезна, когато ALS започне да прави по-трудно говоренето. Реч терапевтите могат да помогнат, като преподават адаптивни техники. Другите методи на комуникация включват писане и компютърно-базирано комуникационно оборудване.
Хранителната подкрепа е важна, тъй като затрудненията при преглъщане могат да затруднят получаването на достатъчно хранителни вещества. Хранителните специалисти могат да посъветват да подготвят хранителни ястия, които са по-лесни за гълтане. Смукателните устройства и тръбите за хранене могат да ви помогнат.
диагноза
Нито един тест не може да диагностицира ALS, така че диагнозата се основава на симптомите и резултатите от тестовете, за да се изключат други състояния с подобни симптоми.
Тестовете, които могат да помогнат при диагностицирането на ALS, са:
- електромиография (ЕМГ), която открива електрическа енергия в мускулите
- (NCS), което тества колко добре сигнализират нервите
Тези тестове могат да помогнат да се изключи периферна невропатия или увреждане на периферните нерви и миопатия или мускулно заболяване.
Магнитен резонанс може да открие други проблеми, които могат да причинят симптоми като тумор на гръбначния мозък или херния диск в шията.
Други тестове за изключване на други състояния могат да включват тестове за кръв и урина и мускулна биопсия.
Медицински проблеми, които могат да предизвикат подобни симптоми на ALS, включват HIV, Lyme болест, множествена склероза (MS), полио вирус и вирус на Западен Нил.
Ако има симптоми както в горните, така и в долните моторни неврони, може да има ALS.
Горните симптоми на двигателните неврони включват скованост и устойчивост на движение в мускулите и оживени рефлекси. По-ниските симптоми на моторните неврони включват слабост, мускулна атрофия и потрепване.
Съвети за живот с ALS
Редица съвети могат да помогнат на хората с ALS и техните близки да се приспособят към променящата се ситуация.
Поддържайте връзка: Социалният контакт е важен. Останете във връзка с приятелите си и поддържайте възможно най-много предишни дейности. Възможно е да има местни или онлайн групи за поддръжка, които да отговарят на въпроси и да предлагат прозрение чрез споделен опит.
Бъдете практически: разполагайте с торба с тъкани, ръчни кърпички и лесни за държане прибори за излизане. Регистрирайте се, за да получите табелка с увреждания за автомобила. Направете настройки у дома, например устройство за повдигане на тоалетната седалка.
Планирайте напред: Може да бъде трудно, когато любим човек установи, че вече не могат да направят нещо, което биха могли да правят преди, но предвиждането на възможни ограничения може да ви помогне да сте готови за това, когато идват.
Финансова помощ за научните изследвания: Тъй като болестта прогресира, лечението може да стане скъпо. Разберете дали имате право на помощ чрез обезщетения за социална сигурност, медикаменти, медикаменти и ветерани.
Подредете облекчение за лицата, които се грижат за тях: Подредете приятел, роднина или полагащ грижи да дойде и да останете за един уикенд или да вземете човека с ALS за деня. Полагащите грижи трябва да гарантират, че се грижат за собственото си здраве, както и за своето близко.
Това, което можете да направите, зависи в известна степен от вашите финанси, но местните групи за подкрепа могат да помогнат на хората да се справят с финансовите и емоционални предизвикателства, свързани с ALS, чрез съвети или практическа помощ.
