Всичко за мускулната дистрофия

Мускулната дистрофия се отнася до група нарушения, които включват прогресивна загуба на мускулна маса и последваща загуба на сила.

Основните форми на мускулна дистрофия могат да засегнат до 1 на всеки 5 000 мъжки.

Най-често срещаната форма е мускулната дистрофия на Дюшен. Това обикновено засяга младите момчета, но други вариации могат да се появят в зряла възраст.

Мускулната дистрофия се причинява от генетични мутации, които пречат на производството на мускулни протеини, които са необходими за изграждането и поддържането на здрави мускули.

Причините са генетични. Фамилната анамнеза за мускулна дистрофия ще увеличи шанса за засягане на индивида.

Понастоящем няма лечение, но някои физически и медицински лечения могат да подобрят симптомите и да забавят прогресията.

Бързи факти за мускулната дистрофия

Ето някои ключови въпроси за мускулната дистрофия. По-подробна информация и помощна информация е в главната статия.

Мускулната дистрофия е съвкупност от състояния на разстройство на мускулите
Мускулната дистрофия на Дюшен е най-разпространеният тип
Липсата на протеин, наречен дистрофин, е основната причина за мускулна дистрофия
Генните терапии понастоящем се изпитват за борба с болестта
Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия

Какво представлява мускулната дистрофия?

Мускулната дистрофия е група от над 30 състояния, които водят до мускулна слабост и дегенерация. С напредване на състоянието става все по-трудно да се премести. В някои случаи може да повлияе на дишането и сърдечната функция, което води до животозастрашаващи усложнения.

В зависимост от вида и тежестта, ефектите могат да бъдат леки, да се развиват бавно през нормален живот, може да са умерено увреждане или да са фатални.

Понастоящем няма начин да се предотврати или обрати мускулната дистрофия, но различните видове терапия и лечение на наркотици могат да подобрят качеството на живот на човека и да забавят прогресирането на симптомите.

Симптоми

По-долу са показани симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен, най-разпространената форма на заболяването.

Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер са подобни, но те започват в средата на двадесетте години или по-късно, са по-меки и напредват по-бавно.

Ранните симптоми включват:

безпомощна походка
болка и скованост в мускулите
трудности при бягане и скачане
ходене на пръстите на краката
затруднено изправяне или стоене
умствени увреждания, като развиване на реч по-късно от обикновено
често пада

С течение на времето става по-вероятно следното:

невъзможност за ходене
съкращаване на мускулите и сухожилията, допълнително ограничаване на движението
проблеми с дишането могат да станат толкова тежки, че да се наложи дишането
изкривяването на гръбнака може да бъде причинено, ако мускулите не са достатъчно здрави, за да поддържат неговата структура
мускулите на сърцето могат да бъдат отслабени, което води до сърдечни проблеми
затруднено гълтане, с риск от аспирационна пневмония. Понякога е необходима захранваща тръба.

лечение

В момента няма лечение за мускулна дистрофия. Медикаментите и различните терапии помагат да се забави прогресирането на заболяването и да се поддържа пациента мобилен за възможно най-дълго време.

Лекарства

Двете най-често предписани лекарства за мускулна дистрофия са:

Кортикостероиди: Този тип лекарства могат да помогнат за увеличаване на мускулната сила и забавяне на прогресията, но дългосрочната употреба може да отслаби костите и да увеличи наддаването на тегло.
Сърдечни лекарства: Ако състоянието засяга сърцето, бита блокери и ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE) инхибитори може да помогне.

Физиотерапия

Общи упражнения: Разнообразни упражнения за движение и разтягане могат да помогнат за борба с неизбежното движение на крайниците, тъй като мускулите и сухожилията се съкращават. Краищата са склонни да се фиксират на място и тези видове дейности могат да помогнат да ги поддържат мобилни за по-дълго време. Стандартните аеробни упражнения с ниско въздействие като ходене и плуване също могат да помогнат за забавяне на прогресията на болестта.
Помощ при дишане: Тъй като мускулите, използвани за дишане, стават по-слаби, може да се наложи да се използват устройства, които спомагат за подобряване на доставката на кислород през нощта. В най-тежките случаи пациентът може да се наложи да използва дихателен вентилатор от тяхно име.
Помощни средства за мобилност: Канапите, инвалидните колички и пешеходците могат да помогнат на лицето да остане мобилно.
Слушалки: Те държат мускулите и сухожилията опънати и помагат да се забави съкращаването им. Те също така дават допълнителна подкрепа на потребителя при преместване.

Видове

Има различни видове мускулна дистрофия, включително следното:

Мускулна дистрофия на Дюшен: Най-често срещаната форма на заболяването. Симптомите обикновено започват преди третия рожден ден на детето; те обикновено са инвалидни колички, обвързани с 12 години и умират от дихателна недостатъчност от началото на средата на двадесетте години.
Мускулна дистрофия на Бекер: подобни симптоми на Дюшен, но с по-късно настъпване и по-бавна прогресия; смъртта обикновено се случва в средата на четиридесетте години.
Миотонична (болест на Steinert): Миотоничната форма е най-честата форма на възникване при възрастни. Тя се характеризира с невъзможност да се отпусне мускул след като се е свил. На първо място се засягат мускулите на лицето и шията. Симптомите включват също катаракта, сънливостта и аритмията.
Вродена: Този тип може да е очевиден от раждането или преди навършване на 2 години. Тя засяга момичета и момчета. Някои от тях прогресират бавно, докато други могат бързо да се движат и да причинят значително увреждане.
Facioscapulohumeral (FSHD): Началото може да бъде почти на всяка възраст, но най-често се наблюдава в юношеските години. Мускулната слабост често започва в лицето и раменете. Хората с FSHD могат да спят с очите си леко отворени и имат проблеми с пълното затваряне на клепачите. Когато индивид с FSHD повдига ръцете си, раменете им изпъкват като крила.
Ланд-пояс: Този вариант започва в детството или тийнейджърските години и първите ефекти върху раменете и тазобедрените мускули.Индивидите с мускулна дистрофия на крайниците може да имат проблеми с повишаването на предната част на крака, което води до преодоляване на общ проблем.
Окулофарингеална мускулна дистрофия: Началото е на възраст между 40 и 70 години. Най-напред се засягат клепачите, гърлото и лицето, последвани от рамото и таза.

Причини

Мускулната дистрофия се причинява от мутации на Х-хромозомата. Всяка версия на мускулна дистрофия се дължи на различен набор от мутации, но всички попречат на тялото да произвежда дистрофин. Дистрофинът е протеин, който е от съществено значение за изграждането и ремонта на мускулите.

Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от специфични мутации в гена, който кодира цитоскелеталния протеин дистрофин. Дистрофинът съставлява само 0,002% от общите протеини в мускулите, но е основна молекула за общото функциониране на мускулите.

Дистрофин е част от невероятно сложна група протеини, които позволяват на мускулите да работят правилно. Протеинът помага за закрепването на различни компоненти в мускулните клетки заедно и ги свързва всички към сарколемата – външната мембрана.

Ако дистрофинът отсъства или се деформира, този процес не работи правилно и възникват смущения във външната мембрана. Това отслабва мускулите и също така може активно да повреди самите мускулни клетки.

При мускулната дистрофия на Дюшен, почти липсва дистрофин; колкото по-малко се произвежда дистрофин, толкова по-лоши са симптомите и етиологията на заболяването. При мускулната дистрофия на Бекер се наблюдава намаляване на количеството или размера на дистрофиновия протеин.

Генът, кодиращ дистрофина, е най-големият известен ген при хората. Повече от 1 000 мутации в този ген са идентифицирани при мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер.

диагноза

Съществуват разнообразни техники, използвани за окончателно диагностициране на мускулна дистрофия:

Ензимен тест: Повредените мускули създават креатин киназа (КК). Повишените нива на СК при отсъствие на други видове мускулни увреждания могат да предполагат мускулна дистрофия.
Генетично изследване: Тъй като е известно, че генетичните мутации се проявяват при мускулна дистрофия, тези промени могат да бъдат подложени на скрининг.
Сърдечно наблюдение: Електрокардиографията и ехокардиограмите могат да открият промени в мускулатурата на сърцето. Това е особено полезно за диагностицирането на миотонична мускулна дистрофия.
Мониторинг на белия дроб: Проверката на белодробната функция може да даде допълнителни доказателства.
Електромиография: В мускула се поставя игла за измерване на електрическата активност. Резултатите могат да показват признаци на мускулно заболяване.
Биопсия: Отстраняването на част от мускула и изследването му под микроскоп може да покаже признаците на мускулна дистрофия.

перспектива

Изгледът ще зависи от вида на мускулната дистрофия и колко тежки са симптомите.

Мускулната дистрофия на Дюшен може да доведе до животозастрашаващи усложнения, като затруднения в дишането и сърдечни проблеми.

В миналото хората с това състояние обикновено не оцелели след 20-те години, но напредъкът подобрява перспективите.

Понастоящем средната продължителност на живота на хората с Дюшен е 27 години и може да се подобри във времето с напредването на лечението.

Лице с мускулна дистрофия вероятно ще се нуждае от помощ през целия живот.

Текущи изследвания

Много се знае за механизмите на мускулната дистрофия, както мускулна, така и генетична, и въпреки че пълното излекуване може да бъде на известно разстояние, съществуват начини на изследване, които се приближават все повече до едно.

Генна заместителна терапия

Тъй като беше открит специфичният ген, участващ в мускулната дистрофия, един разумен ген, който би могъл да създаде липсващия протеин дистрофин, е разумно съображение.

Има сложни проблеми с този подход, включително потенциала на имунната система да отблъсне нов протеин и големият размер на генът на дистрофин, който трябва да бъде заменен. Също така има трудности при насочването на вирусни вектори директно към скелетната мускулатура.

Друг подход е насочен към производството на утрофин. Утрофинът е протеин подобен на дистрофин, който не се влияе от мускулна дистрофия. Ако производството на утрофин може да се регулира нагоре, болестта може да бъде спряна или забавена.

Промяна на производството на протеини

Ако генът на дистрофин се чете от машините за синтез на протеини и достига мутация, той спира и не завършва протеина. Наркотиците се изпитват, което кара оборудването за производство на протеини да пропусне мутираното съдържание и все пак да продължи да създава дистрофин.

Наркотиците да забавят загубата на мускули

Вместо да се насочват към гените зад мускулната дистрофия, някои изследователи се опитват да забавят неизбежното мускулно изхабяване.

Мускулите, при стандартни обстоятелства, могат да се ремонтират. Изследванията за контролиране или увеличаване на тези ремонти могат да покажат някои ползи за хората с мускулна дистрофия.

Проучване на стволови клетки

Изследователите разглеждат възможността за вмъкване на мускулни стволови клетки, способни да произвеждат липсващия протеин дистрофин.

Текущите проекти разглеждат най-полезния тип клетки, които да използват, и начините, по които те могат да бъдат доставени на скелетните мускули.

Миобластна трансплантация

По време на ранните стадии на мускулна дистрофия, миобластите (наричани още сателитни клетки) ремонтират и заменят дефектните мускулни влакна. Тъй като миобластите стават изтощени, мускулите бавно се превръщат в съединителна тъкан.

Някои изследвания са се опитали да вмъкнат модифицирани миобластни клетки в мускулите, за да поемат от изтощените естествени миобласти.