Тъй като лятото се доближава до Северното полукълбо, хората с чиста кожа могат да въздъхнат с облекчение. Дните на прикритие от слънцето, за да се избегне слънчево изгаряне и рак на кожата, са свършили. Въпреки това, слънчевата светлина не е единственият рисков фактор.
Нашата редакция е на един хвърлей от плажа в Брайтън, на южния бряг на Обединеното кралство. И докато Великобритания не е особено известна заради слънчевия си климат, хората с добра кожа нагоре и надолу в страната могат да се видят, когато се появяват слънцето.
Един такъв човек е нашият управляващ редактор Мария Елис. Макар че не е червенокоса, тя е красива кожа с руса коса. Тя не тен, изгаря лесно и винаги покрива. Мари носи същия тип мутация, която оставя червените глави неспособни да направят тъмно пигмент, което я поставя в по-висок риск от развитие на меланома.
Това ни накара да се чудим защо риска от меланом е толкова по-висок за Мари и други бледокръвни хора.
Пигмент и слънчева светлина
Твърде много слънчева светлина е лошо за кожата. Пигментът в кожата ни, който ни предпазва от слънчева светлина, се нарича меланин. По-конкретно, меланинът защитава нашата ДНК от вредните ултравиолетови (UV) лъчи.
Хората имат два различни типа меланин. Еуммеланинът е кафяво-черен, докато фемомеланин е червено-оранжев.
Когато сме изложени на слънчева светлина, меланокортин-1 рецепторът (MC1R) казва на нашите меланоцитни клетки, произвеждащи пигмент, да произвеждат меланин. В по-голямата част от населението на света това води до потъмняване на кожата, за да се избегне увреждането на ДНК.
Но 1 до 2 процента от хората имат червена коса, справедлива кожа и лунички и не тен.
Те носят мутация в MC1R рецепторния ген, който го спира да работи правилно. Клетките произвеждат само фемомеланин, който не е ефективен при защитата на ДНК от увреждането, причинено от UV лъчите.
Включване на дефектния MC1R приемник отново
Миналата седмица се съобщава за ново проучване, което показва, че химична модификация, наречена палмитоилиране, участва в превръщането на рецептора MC1R в отговор на слънчева светлина.
Но палмитоиловият маркер не може да бъде добавен към мутантната версия на MC1R рецептора, който червените глави носят. В резултат рецепторът не може да изпълнява задачата си.
В откриването на пробив екипът намери този проблем. Те използват химикал, който увеличава палмитоилацията в миши модел с MC1R мутация.
Когато мишките бяха изложени на високи нива на ултравиолетова светлина, те имаха значително по-ниски нива на меланома. Но за съжаление слънчевата светлина не е единственият рисков фактор.
Меланом в неизложени области
Меланомите могат да се появят навсякъде по тялото, а не само в областите, които са изложени най-много на слънце. Нещо друго освен UV светлина трябва да бъде виновен в такива случаи.
Изследване, публикувано през 2012 г., установи, че при отсъствие на ултравиолетова светлина, оксидативното увреждане на туморите на меланома е много високо.
Изследователите обвиняват фемомеланин за това. Нещо в начина, по който се произвежда това, но не и в еумеланин, трябва да насърчава тези щети.
Тези резултати са подкрепени от проучване, публикувано в списанието през 2016 г. Екипът установи, че тези, които носят дефектния ген MC1R, имат мутации, причиняващи рак, които не се дължат на слънчева светлина.
Важно е, че това включва червенокосите (които носят две копия на този ген), както и тези, които носят само едно копие и вероятно не са наясно с това, тъй като нямат червена коса или честна кожа.
Изследванията ни показаха, че тези, които имат справедлива кожа, са изложени на по-висок риск, защото не могат да се предпазят от увреждане на ДНК и защото техният феномеланин провокира увреждане на клетките. Но тези, които носят само едно копие на мутантен ген MC1R, също са изложени на риск, което показва, че вероятно има други, все още неизследвани фактори.
Когато слънцето се върне на брега следващото лято, Мари отново ще избягва слънцето – единственото доказано доказателство за намаляване на риска от меланом при тези с добра кожа. Но тя може да бъде сигурна, че учените ще продължат стремежа си да разкрият мистериите, които я и много други са изложени на повишен риск от меланом.