Какво представлява синдромът на Sturge-Weber?

Синдромът на Sturge-Weber е вродено нарушение, което засяга кожата, неврологичната система и понякога очите. Това не е лечимо, но не е фатално.

Също така е известна като ангиоматоза на енцефалотригемен, ангиоматоза на енцефалопатия или синдром на Sturge-Weber-Dimitri.

Човек, който има синдром на Стърдж-Вебер, се ражда с него. Причината е неизвестна, но може да се дължи на проблем с развитието в началото на бременността. Може да се наследи.

Според Националната организация за редки болести (НОРД) около 1 на всеки 50 000 души в Съединените щати се ражда със синдром на Sturge-Weber.

Около 3 на всеки 1000 новородени получават оцветяване в пристанището, което е кожна капилярна малформация, проблем с капилярите точно под кожата.

Петната са индикация, че капилярите са засегнати, но синдромът на Sturge-Weber също има неврологични последици. Това е известно като невро-кожно разстройство.

Около 6% от децата, родени с портокалово вино върху лицето, ще имат синдром на Sturge-Weber. Ако детето има петно ​​в близост до офталмологичния клон на тригеминалния нерв, има 26 процента шанс, че това ще означава синдром на Sturge-Weber.

Състоянието засяга мъжете и жените еднакво.

Признаци и симптоми на синдрома на Sturge-Weber

Знакът за отличителния знак на синдрома на Стърдж-Вебер е рожденият знак. Обикновено това засяга челото и горния клепач и може да засегне и двете страни на лицето. Това е свързано с необичайно развитие на мозъка.

Оцветяването се дължи на прекомерното изобилие от капиляри около офталмологичния клон на тригеминалния нерв.

Марката може да варира в цвят от тъмно лилаво до светло розово. Много рядко е човек със синдром на Стърдж-Вебер да не има отпечатък върху лицето.

Може да има и припадъци, слабост от едната страна на тялото, глаукома и забавяне на развитието.

Припадъците и забавянето на развитието се дължат на допълнителен слой кръвоносни съдове над повърхността на мозъка.

Здравни проблеми и усложнения

Синдромът на Sturge-Weber е свързан с няколко здравословни проблеми. Повечето от тях се появяват през първите 12 месеца от живота.

Неврологичните проблеми могат да включват слабост, парализа и конвулсии. Ако рожденият знак е от едната страна на лицето, тези симптоми обикновено засягат противоположната страна на тялото.

Конвулсиите или гърчове често се появяват преди навършване на 12-месечна възраст и могат да се влошат с възрастта. Децата, които имат гърчове преди навършване на 2 години, също могат да имат трудности при ученето.

Може да възникнат проблеми с очите и около 70% от хората със синдром на Sturge-Weber да развият глаукома.

Глаукома е натрупване на течност в окото, което предизвиква повишаване на налягането. Без лечение, оптичният нерв и нервните влакна в ретината могат да се повредят и пациентът може да слепи.

Очите също могат да се изплъзват от гнездото му.

Други признаци и симптоми включват забавяне на развитието и затруднения при ученето. Емоционалните и поведенческите проблеми също са по-чести при децата със синдром на Sturge-Weber.

Лицето ще бъде по-податливо на мигрена и други главоболия.

Рядко засяга вътрешните органи. Има повишен риск от проблеми с ушни носа и гърлото, като например проблеми със синусите и често инфекции на ушите.

Някои пациенти имат по-висок риск от сънна апнея. Съществува и връзка с хипотиреоидизъм и дефицит на растежен хормон при тези пациенти.

С течение на времето, мозъкът от страната на петна може да се свие и калциевите отлагания се натрупват в абнормните съдове и мозъка под тях. Това може да се забележи при CT мозъчно сканиране или ЯМР.

Диагностика на синдрома на Sturge-Weber

За да се диагностицира синдромът на Стърдж-Вебер, лекарят ще разгледа симптомите, по-специално оцветяването на пристанище-вино, всякакви случаи на глаукома и неврологични симптоми като конвулсии.

Офталмологичният преглед може да открие глаукома и други очни проблеми, които могат да бъдат свързани със синдрома.

Редица тестове за изображения могат да идентифицират неврологични усложнения. Те включват рентгенови лъчи на черепа и ЯМР с гадолиний. Гадолиният е контрастен агент, който може да осигури по-подробна картина на мозъка и кръвоносните съдове. CT от главата може да покаже дали има калцификация в мозъка.

Специализираното CT изследване, известно като SPECT сканиране, може да покаже области на участие в мозъка, които може да не се появяват в други техники за изображения.

Понякога може да се използва ангиография, за да се оцени състоянието на кръвоносните съдове и да се открие изключване на лезия с висок поток, например артериална венозна малформация.

Възможности за лечение на синдрома на Стърдж-Вебер

Лечението със Стърдж-Вебер не може да бъде излекувано, но могат да се предприемат мерки за лечение на симптомите.

Лечението с лазер може да премахне или да облекчи рождения маркер, дори при новородени на 1 месец.

Антиконвулсантите могат да помогнат за предотвратяване на гърчове. Ако те не работят и само една страна на мозъка е засегната, засегнатата част от мозъка може да бъде хирургично прекъсната. Това се нарича полусферактомия.

Трябва редовно да се провежда пълен очен тест, поради високия риск от глаукома. Проследяването следва да продължи до зряла възраст. Лекарят може да предпише капки за очи, а в тежки случаи може да е необходима хирургична интервенция.

Физическата терапия може да помогне за укрепване на мускулите.

Ако има закъснение в развитието, детето може да се нуждае от индивидуализирано или специализирано образование.

Ако пристъпите могат да бъдат контролирани, резултатът е по-добър, въпреки че не е нормален. Ако синдромът засяга и двете страни на мозъка, е по-трудно да се лекува и прогнозата е по-лоша.