Какво трябва да знаете за синдрома на Търнър?

Синдромът на Търнър е хромозомно разстройство, което засяга само женските. Това включва липса на част или цяла втора полова хромозома в някои или всички клетки.

Момичетата често са с нисък ръст и могат да имат някои емоционални и учебни затруднения, но повечето ще имат нормална интелигентност.

Синдромът на Търнър (TS) е известен също като синдром на Търнър, синдром на X, синдром на X, синдром на Улрих-Търнър или гандална дисгенеза.

Какво представлява синдромът на Търнър?

Хората без синдром на Търнър имат 46 хромозоми, две от които са сексуални хромозоми. Жените имат две X хромозоми.

Все пак, индивидите със синдром на Търнър нямат част от втора полова хромозома. Понякога цялата хромозома ще отсъства.

Около 1 на 2500 момичета се ражда със състоянието, но вероятно засяга повече бременности, които не преживяват. В Съединените щати се смята, че има около 70 000 жени.

Продължителността на живота е малко по-ниска, отколкото би било за повечето хора.

Хромозомите са вериги на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), които съществуват във всички клетки на човешкото тяло. Хромозомите съдържат указания, които правят човешките поведенчески и физически характеристики.

Видове

Има два вида синдром на Търнър:

При класическия синдром на Търнър напълно липсва Х-хромозома. Това засяга около половината от всички хора с ТС.
Мозъчен синдром на Търнър, мозаицизъм или мозаечница на Търнър, където аномалиите се срещат само в хромозомата X на някои от клетките на тялото.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър варират значително. Те дори могат да се появят преди раждането.

Признаците и симптомите преди раждането включват лимфедем. Лимпедиема се случва, когато течността не се транспортира правилно около органите на феталното тяло и излишната течност изтича в обкръжаващата тъкан, което води до подуване.

Новородените с TS могат да имат подути ръце и крака.

Плодът може да има:

дебела тъкан на врата
кистична хигрома или оток на шията
по-ниско от нормалното тегло

При раждане или в ранна детска възраст може да има:

широк гръден кош с широко раздалечени зърна
cubitus valgus, където ръцете се обърнат навън към лактите
увиснали клепачи
нокти, които се отварят нагоре
високо, тесно небце или покрив на устата
ниска коса в задната част на главата
ниски уши
малка и отдръпната долна челюст
къси ръце
забавен или забавен растеж
по-малка височина и тегло при раждането
подуване на ръцете и краката
широко гърло с допълнителни гънки на кожата, понякога описан като "подобен на уеб"

В някои случаи TS може да не стане видима едва по-късно.

По-късните признаци и симптоми включват:

Неравномерен растеж: Растежът може да не се появи в очакваното детство. През първите 3 години от живота си детето може да има нормална височина, но на 3-годишна възраст скоростта на растеж ще бъде по-ниска от средната, а на 5-годишна възраст ще се забелязва малък ръст.
Слаб ръст: Възрастната жена може да бъде около 8 инча или 20 сантиметра, по-къса от очакваното за възрастен женски член на това семейство, освен ако няма лечение.

Повечето момичета с TS имат нормална интелигентност и добри словесни и четещи умения, но някои може да имат проблеми с математически, пространствени концепции, умения за памет и фини движения на пръстите.

Социалните проблеми включват трудност при интерпретирането на реакциите или емоциите на други хора.

Обикновено, по време на пубертета яйчниците на жената започват да произвеждат полови хормони, естроген и прогестерон. Повечето момичета с ТС няма да произвеждат тези полови хормони.

Това води до:

няма начало на менструалния цикъл
слабо развити гърди
възможно безплодие

Въпреки че жената с TS има нефункциониращи яйчници и е безплодна, вагината и матката или утробата обикновено са нормални и повечето жени с ТС ще могат да имат нормален сексуален живот.

Около 20% от женските с ТС ще започнат менструация по време на пубертета, но рядко е жената с ТС да забременее без лечение на фертилитета.

Други възможни признаци и симптоми включват:

очи, които се накланят надолу
видни уши
аномалии в устата, които могат да причинят зъбни проблеми
стесняване на аортата, което може да доведе до сърдечен шум
хипотиреоидизъм или недостатъчна активност на щитовидната жлеза, лечими с тироксинови таблетки
хипертония или високо кръвно налягане
остеопороза или крехки кости поради недостатъчен естроген
възпаление на средното ухо или лепкаво ухо, е често срещано сред младите момичета с ТС
загубата на слуха в зряла възраст може да се дължи на отит на средното ухо в детството
диабетът е по-вероятно при по-възрастни и с наднормено тегло женски с ТС отколкото при други жени с подобно тегло и възраст
молове могат да бъдат преобладаващи върху кожата
малки нокти с формата на лъжица
четвърти пръст или пръст, който е по-къс от нормалното

Причини и рискови фактори

Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Мъжете наследяват хромозомата X от майките си и хромозомата Y от бащите им. Женските наследяват една X хромозома от всеки родител.

Когато жената има ТС, едно X хромозомно копие отсъства или се променя значително.

Редица генетични изменения са възможни при ТС.

Монозомия: Една X хромозома напълно липсва. Експертите смятат, че това се дължи на грешка в спермата на бащата или яйцеклетката на майката. Всяка клетка в тялото на потомството има една X хромозома, която липсва.

Синдром на Мозайка Търнър, наричан още мозаекционизъм или мозъчна томография на Търнър: По време на ранните етапи на развитие на плода може да възникне грешка в клетъчното делене, в резултат на което някои клетки имат две X хромозомни копия, докато други имат само една. Понякога може да има някои клетки с копия на X хромозома, а други – с едно изменено копие.

Y хромозомен материал: Малък брой хора с ТС имат някои клетки само с едно копие на X хромозома, а други само с едно копие на X хромозома и някакъв Y хромозомен материал. Индивидът се развива като жена, но с по-висок риск от развитие на вид рак, известен като гонадобластом.

Загубата или аномалията на X хромозомата се появява спонтанно при зачеването, когато яйцето се оплоди. Липсващата или изменена X хромозома причинява грешки по време на развитието на плода и в развитието след раждането.

Притежаването на едно дете с ТС не повишава риска от други деца с това заболяване.

Само жените са засегнати.

Рискови фактори

Смята се, че рискът от ТС е еднакъв за всички жени, независимо от етническата принадлежност или местоположението. Той се среща случайно, не е свързан с родителската възраст и няма известни токсини или фактори на околната среда, които изглежда, че оказват влияние върху риска.

диагноза

По време на бременност, ултразвуково изследване може да разкрие признаци на ТС. Амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вили (CVS) са преддатливи тестове, които могат да открият хромозомни аномалии.

При раждане, сърдечни или бъбречни проблеми или подуване на ръцете и краката може да се укаже TS.

Ако детето има широко гърло или шийка, широк гръден кош и широко раздалечени зърна, или ако като момиче расте, тя има малък ръст и неразвити яйчници, TS може да присъства.

Понякога диагнозата се случва едва по-късно, например, когато не се появява пубертет.

Кариотипният кръвен тест може да открие допълнителни или липсващи хромозоми, хромозомни пренареждания или хромозомни прекъсвания.

Това може да се направи, като се вземе проба от амниотичната течност, докато бебето е все още в матката или като вземе кръвна проба след раждането. Ако една X хромозома липсва или е непълна, TS се потвърждава.

лечение

Синдромът на Търнър е генетично заболяване без лечение, но лечението може да помогне за решаването на проблеми с малък ръст, сексуално развитие и трудности при ученето.

Ранното превантивно лечение е важно за намаляване на риска от усложнения. Кръвното налягане и щитовидната жлеза се нуждаят от чести мониторинг и незабавно трябва да се приложи необходимото лечение.

Лечението на инфекции с вътрешно ухо със специалист по ушите на носа и гърлото (ENT) може да сведе до минимум риска от проблеми с слуха в по-късен етап от живота.

Хормоналната терапия може да включва естроген, прогестерон и хормони на растежа. Един ендокринолог или педиатричен ендокринолог може да ги предостави.

Третата терапия с растежния хормон трябва да започне, ако момичето не расте нормално, за да предотврати късния ръст и социалната стигматизация по-късно в живота. Ежедневното инжектиране на хормон на растежа може да добави допълнителни 4 инча, или 10 сантиметра, до крайния ръст на момичето. Най-добрата възраст за започване на това не е потвърдена, но лечението обикновено започва от 9-годишна възраст.

Естрогенът и прогестеронната заместителна терапия ще позволят сексуално развитие и ще намалят риска от остеопороза. Кръвните тестове могат да покажат колко хормон, който пациентът произвежда естествено.

Естрогенната заместителна терапия ще започне от началото на пубертета, на възраст около 14 години, като се започне с ниски дози, които бавно се увеличават. Прогестероновата терапия, дадена по-късно, може да предизвика менструация. Хормоналната терапия ще продължи и през останалата част от живота на човека. Може да се прилага като таблетки, инжекции или пластири. Около 90% от момичетата със синдром на Търнър ще се нуждаят от хормонално лечение, за да задействат пубертета и да стимулират растежа.

Оплождането ин витро (IVF) ще бъде необходимо, ако индивидът желае да забременее. Всяка бременност ще се нуждае от внимателен мониторинг, поради допълнителното напрежение на сърцето и кръвоносните съдове.

Консултацията и психологическата терапия могат да помогнат на пациентите с психологически проблеми.

Помощта при обучението и образователната подкрепа могат да помогнат на тези, които имат проблеми с числата, пространствените концепции, уменията за памет и фините движения на пръстите.

Усложнения

Редица усложнения са свързани с ТС.

Сърдечно-съдови проблеми

Някои момичета с ТС се раждат със сърдечни дефекти или много леки сърдечни аномалии. Те могат да повишат риска от усложнения по-късно в живота.

Дефектите в аортата, главният кръвоносен съд, водещ от сърцето, увеличават риска от аортна дисекция, сълза във вътрешния слой на аортата.

Всеки дефект в клапана между аортата и сърцето увеличава риска от стеноза на аортна клапа или стесняване на клапана. Това засяга между 5 и 10% от хората с ТС.

Високото кръвно налягане или хипертонията е по-вероятно при ТС.

Други проблеми

Други възможни усложнения включват:

Диабет: Това е по-вероятно при по-възрастните жени с ТС с наднормено тегло, в сравнение с други жени със същата възраст и тегло.

Проблеми със слуха: Постепенната загуба на нервна функция и инфекция на вътрешното ухо може да доведе до загуба на слуха.

Проблеми с бъбреците: Около 40% от пациентите с ТС имат някакъв вид малформации на бъбреците, повишаващи риска от хипертония и инфекции на пикочните пътища.

Хипотиреоидизъм: Неактивната щитовидна жлеза засяга 10% от пациентите с ТС.

Загуба на зъби: Това може да се дължи на лошо или необичайно развитие на зъбите. Формата на устата и небцето увеличава шансовете за пренаселени и зле изравнени зъби.

Визия: Страбизмът и далекогледството, или хиперпията, са по-чести при момичетата с ТС. При страбизъм очите не работят паралелно и изглежда, че гледат в различни посоки.

Кости: Има по-висок риск от остеопороза и кифоза, или напред закръгляване на горната част на гърба. Сколиозата, странична кривина на гръбначния стълб, засяга около 10% от хората с ТС.

Бременност: Една жена с ТС има значително по-висок риск от развитие на усложнения по време на бременност, включително гестационен диабет, високо кръвно налягане и аортна дисекция.

Психология: ТС увеличава риска от проблеми със самочувствието, безпокойството, депресията, хиперактивното разстройство с дефицит на вниманието (ADHD) и социалното взаимодействие.

Ранната интервенция увеличава шанса за решаване на тези проблеми, преди да се случат.