Porphyria cutanea tarda засяга предимно кожата. Хората с това състояние развиват фоточувствителност, което означава, че слънчевата светлина прави състоянието още по-лошо, като често причинява болезнени мехури, които се образуват върху кожата.
Porphyria cutanea tarda (PCT) е най-честата форма на порфирия, но все още е рядко, засягайки само 1 на всеки 10 000 до 25 000 души в общото население. Обикновено се развива след 30-годишна възраст и може да засегне мъже и жени от всички етнически групи.
Какво е порфирия?
Порфирията е рядка група кръвни условия, която се получава, когато тялото няма достатъчно ензими, за да направи хемо.
Хеми е компонент на хемоглобина, протеин, който транспортира кислород около тялото.
Тялото също така се нуждае от хема, за да произвежда няколко различни протеини и най-често се среща в червените кръвни клетки, костния мозък и черния дроб. Накратко, хема е молекула, която е жизненоважна за поддържането на правилното функциониране на системите и органите на организма.
За да направи хема, тялото използва ензими за превръщането на определени съединения в порфирин. Различните ензими след това превръщат този порфирин в хема.
Ако този процес се разпадне, порфирините се натрупват в тялото, вместо да се превръщат в хема, причинявайки остри пристъпи на болка или увреждане на кожата.
Типът порфирия, който човек има, зависи от това кой ензим липсва.
Порфириите, които засягат мозъка, се наричат остри порфирии, а тези, които засягат кожата, се наричат кожни порфирии.
Нарушения, които споделят характеристиките на двете, се наричат неврокоративни порфирии.
Причини
PCT е кожна порфирия, причинена от дефицит на ензима уропорфириноген декарбоксилаза (UROD), който спомага за превръщането на порфирините в хема.
Симптомите обикновено се появяват, когато нивата на UROD паднат до около 20% от нормалните нива.
Натрупването на желязо в кръвта също може да бъде фактор, допринасящ за това. Хората с нарушение на свръхзареждането с желязо са изложени на риск от развиване на РСТ.
Около 75-85% от хората, които имат РСТ, придобиват, вместо да го наследяват. РСТ се появява, когато способността на тялото да прави UROD се прекъсва.
РСТ може да бъде причинена от хепатит С, ХИВ и прекомерна консумация на алкохол. Някои лекарства, съдържащи естроген, като орални контрацептивни хапчета или лечение на рак на простатата, също могат да доведат до натрупване на порфирини в кръвта, черния дроб и кожата.
Малка част от хората с това заболяване имат семейна РСТ, което означава, че дефицитът на UROD е генетичен. Въпреки това, повечето хора с наследствен недостатък никога няма да получат симптоми.
Симптоми
PCT причинява фоточувствителност, което е изключително чувствителна към слънчевата светлина.
Фоточувствителността може да причини болезнени, мехурни лезии на кожата, която е била изложена на слънце, обикновено на ръцете и лицето. Кожата в тези области може да бъде особено крехка и може да се появи в блистери или лющене, ако е подложена на дори малка травма. Получените лезии могат да се натрупат.
С течение на времето, белезите могат да причинят потъмняване или избледняване на кожата. Това се нарича хиперпигментация или хипопигментация.
Някои хора с РСТ също могат да получат прекомерен, анормален растеж на косата. Това обикновено се случва на лицето, а косата може да е фина или груба и да се различава по цвят. Някои хора могат да видят, че косата им расте, се сгъстява и потъмнява.
Милия, малки подутини с бели глави, също могат да се развият и обикновено се появяват на гърба на ръцете. Хората също могат да изпитат разсеяни, восъчни, закалени кръпки, наречени псевдосклероза.
Черният дроб нормално премахва токсичните порфирини от кръвта и ги отделя в жлъчката. Така че, увеличеният брой порфирини в тялото може да увреди черния дроб.
Хората с РСТ могат да развият проблеми като чернодробната сидероза, която е натрупването на желязо в черния дроб и стеатозата, натрупването на мазнини в черния дроб.
Някои части на черния дроб може да се възпалят или да се появят белези около порталната вена на черния дроб. Хората с РСТ могат да имат по-голям риск от развитие на цироза (белези на черния дроб) или рак на черния дроб, ако състоянието е оставено нелекувано.
Разширеното чернодробно заболяване е рядко, въпреки че възрастните хора, които са преживели множество атаки с РСТ, са изложени на по-голям риск
диагноза
Може да е трудно да се диагностицира РСТ и да се разграничи различните видове порфирия. Лекарят може да препоръча следните тестове:
- Тест за урина, за да търсите повишени нива на определени киселини, за да изключите острата порфирия.
- Кръвен тест за търсене на по-голям брой порфирини в чистата течна част на кръвта (плазма), което е знак за РСТ.
- Анализ на пробата на изпражненията, за да се търсят повишени нива на някои порфирини, които може да не бъдат открити в проби от урина. Това също може да помогне да се определи конкретния тип порфирия.
лечение
Според Фондацията на Американската порфирия, PCT е най-лечимият от всички порфири.
Първата стъпка е да се отстранят всички утежняващи фактори, като лекарства, съдържащи естроген.
Повечето хора след това преминават поредица от флеботомии, при които се отделя кръв от тялото, с цел да се намали количеството желязо в организма. Повечето хора могат да очакват постепенно премахване на около 5 или 6 пинта кръв, като 1 пинт се отстранява на всеки 1-2 седмици.
Лекарите ще измерват нивата на феритин (белтък, съдържащ желязо) и порфирини в кръвта на човека, за да следи подобряването на състоянието. След като нивата на феритин падат до около 20 нанограма на милилитър (ng / ml), лекарите могат да спрат да премахват кръвта.
Ако вземането на кръв не е опция, например ако лицето има анемия, лекарите могат да лекуват РСТ с ниски дози антималарийни лекарства, като хлорохин или хидроксихлорохин.
След лечението, лекарят може да поиска да продължи да измерва нивата на порфирините в кръвта на човека, особено ако се възобнови естрогенната терапия. Това позволява бързото лечение на повтарящи се епизоди.
перспектива
Според Фондацията на Американската порфирия, лечението на РСТ обикновено е успешно и прогнозата е отлична.
Хората с РСТ трябва да идентифицират и да избягват нещата, които предизвикват атаките, и да следват препоръките, направени от техния здравен екип.
