Причината за неизлечима мускулна загуба – мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss – е забелязана за първи път, твърдят учените.
Мускулната дистрофия на Емери-Драйфус (EDMD) е наследствено състояние, което причинява загуба на мускули и укрепване на ставите. Симптомите започват в ранна детска възраст и се влошават до такава степен, че пациентите значително намаляват подвижността в по-късния си живот.
Докато пациентите с EDMD достигнат зряла възраст, те също развиват сърдечни проблеми, които ги поставят на висок риск от инфаркт, което изисква поставянето на пейсмейкър.
Изследователите зад новото проучване, публикувано в него, казват, че при някои пациенти EDMD се причинява от мутации в гените, отговорни за производството на „скеле“ за ядрото на всяка клетка.
При приблизително половината от всички пациенти с EDMD, обаче, в нито един от идентифицираните гени не е установена мутация.
Сега, водещ изследовател зад новото изследване, д-р Сю Шакълтън, старши преподавател по биохимия в Университета в Лестър в Обединеното кралство, описва как те са идентифицирали два нови гени – SUN1 и SUN2 – които са отговорни за причиняване на EDMD при някои от тези пациенти ,
Как новосъздадените мутации допринасят за EDMD?
Подобно на генните мутации, които преди бяха идентифицирани като компрометиращи цялостта на ядрото, SUN1 и SUN2 също произвеждат протеини, които са част от структурата на скелета.
Мутиралите версии на SUN1 и SUN2 се намесват в връзките между ядрото и останалата част от клетката, което води до неправилно позициониране на ядрата в мускулните клетки.
„Ядките обикновено са закотвени в краищата на мускулните клетки“, обяснява Шакълтън, „вероятно така, че да не пречат на основните структури на клетката, които участват в свиването на мускулите“.
Тя добавя, че това неправилно позициониране може да причини увреждане на ядрото и също така да наруши свиването на мускулите, което води до загуба на мускули и слабост:
„Следователно смятаме, че неправилното позициониране на мускулните ядра може да допринесе за причиняването на симптомите на EDMD.“
Констатациите, казва тя, „предлагат възможност за нова лекарствена цел за лечение на тази болест в бъдеще“.
Въпреки това, Шакълтън казва, че са необходими по-нататъшни изследвания, за да се изследва механизмът на заболяването и да се увеличи разбирането за позиционирането на ядките в здравите мускулни клетки.
В свързан коментар д-р Марита Ползшмит, директор на изследването на кампанията за мускулна дистрофия, приветства резултатите от проучването, което тя описва като „насърчаваща“.
„В бъдеще това ще даде на повече хора точна генетична диагноза“, казва д-р Pohlschmidt, „като им помага да разберат риска от предаването им на децата си и да направят информиран избор по отношение на планирането на семейство“.
„Точна генетична диагноза,“ добавя тя, означава също, че пациентите ще получат по-точна информация за прогнозата на състоянието. Най-важното е, че по-доброто разбиране на състоянието е от решаващо значение за разработването на лечения за това сложно и опустошително състояние. „
През март тази година базираните в Ню Йорк учени от Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences и от Института Sloan Kettering от Memorial Sloan-Kettering Cancer Center разследват как клетките на скелетните мускули с неравномерно разпределени ядра са въвлечени в EDMD.
В ембрионалните и ларвални мускули на плодовата муха, учените са направили мутация на гена „неделен шофьор“ (или „Syd“), което е довело до неравномерно разпределените и групирани ядра, характерни за EDMD. Лъжите с тези необичайно разположени ядра са показали слаби роботи , имитиращо болестното състояние при хората.
